Anasayfa » KİSTİK FİBROZİS » Kistik Fibrozis Nedir?

Kistik Fibrozis yaşamı tehdit eden akciğerlere, solunum sistemi ve sindirim sistemi başta olmak üzere birçok organda hasara neden olan genetik (kalıtsal) bir hastalıktır. Kistik fibrozis kalıtım mekanizması resesif dediğimiz yani taşıyıcı olarak genlerinde bu hastalığı bulunduran anne ve babanın evlenmesi neticesinde çocuklarının %25 ‘inde ortaya çıkabilir.

Taşıyıcı iki gen birleştiği taktirde anne ve babadan kalıtılan iki hasarlı genin 7. kromozom üzerinde yan yana gelmesi halinde hastalık tam belirti verir hale gelir. Dolayısıyla kistik fibrozis hastalığını taşıyan bir kadın ve bir erkek kendilerinin sağlam görünmesine ve hiçbir belirti olmamasına rağmen çocuk sahibi oldukları zaman bu çocukların %25’inde hastalık görülecek, % 25’i taşıyıcı bile olmadan sağlıklı olacak, % 50 ‘sinde ise kendileri gibi sağlıklı görünüp bu hastalığı taşıyan çocuk olacaktır. Buna Mendelian kalıtım diyoruz.

Bir özellik eğer çekinikse insan onu kendisinde gizli olarak taşıyabilir ve bu geni taşıdığına dair hiçbir belirti vermeyebilir. Ancak yine bir başka çekinik geni taşıyan kişiyle bir araya gelirse çocuklarda o iki çekinik özellik %25 ihtimalle birleşecek ve o iki çekinik gen bir araya geldiğinde hastalık tam olarak ortaya çıkacaktır. Örnek vermek gerekirse, mavi ve yeşil göz ve RH negatif kan grubu da çekinik gen özelliğidir. Aynı şekilde mavi göz geni taşıyan kahverengi gözlü bir insan, başka bir mavi göz geni taşıyan kahverengi gözlü insanla evlenirse çocuklarının göz renginin mavi olma olasılığı %25’tir. Kistik fibrozis hastalığı da tıpkı bu verdiğimiz örnek gibi taşınmaktadır.

Kistik Fibrozis insanlarda bulunan 46 kromozomun 7.sinin uzun kolu üzerinde, bir proteinin yanlış kodlanması neticesinde olur. Bu proteini yanlış kodlayan 1500’den daha fazla mutasyon vardır. Yani insan vücudunda 7. kromozomun uzun kolundaki proteinin yanlış kodlanmasına neden olan hatanın 1500’den fazla yanlış yapılma şekli vardır. Henüz tüm bu mutasyonların tanımı yapılmadığı için ilerde daha fazla yanlış yapılma modelleri de bulunacak ve belki de bu sayı 2000’e ulaşacaktır. Bu genlerin yanlış kodlanmasına mutasyon diyoruz. Her insanda normal olan bu protein kistik fibrozis hastalarında yanlış tanımlanan bir proteindir. Genlerimizde bulunan aynen bir bilgisayarın yazılım programında olduğu gibi yazılmış olan kodların üstüne tıkladığınız zaman oradan açığa çıkan bilgiler insan vücudunda kullanılır, kromozomlarda insan vücudunun yazılım programlarıdır. O noktaya gelip kodlamayı okuduğunuz zaman yanlış yazılmış bir program karşınıza çıkıyorsa, insan vücudunda bir değişikliğe neden olabilir.

7. kromozomun uzun kolunun üstündeki proteinin görevi; insan hücrelerinde boşluklara bakan yüzeyden klorun geçişini sağlayan kapının kontrolüdür. Her insanın canlı hücrelerinde bu hücrenin oturduğu taban ve dışa baktığı tavan kısmı vardır. Aynen evlerimizin tabanı ve evlerimizin damı gibi düşünebilirsiniz. Hücreler kendi içlerine klor, potasyum, sodyum gibi çeşitli tuzları tabanlarından alıp, içerde kullanıp, tavanlarından dışarıya çıkarırlar. Aynen dışarıya çöp atan evler gibi düşünürseniz, hücrenin tavanından dışarıya çıkarılacak olan klorun dışarıya atılması, onu atan kanalın kapısının bozuk olması nedeniyle sağlanamamaktadır. Klor bir tuzdur ve sodyum ile birlikte seyahat eder. Klor hücrenin tavanından dışarıya çıkamayınca, hücrenin içinde birikmeye başlar. Dışarıda kalmış olan sodyumda arkadaşı klor dışarıya çıkamadığı için “ben niye dışarıdayım arkadaşım içerideyken” der ve sodyumda hücreye geri döner. Hâlbuki sodyum ve klor tuzları hücrenin dışındaki boşluğa yani havayollarına çıktıkları zaman su “ orada tuz var onları sulandırmam lazım diyerek oraya göç eder. Bu bildiğimiz basit osmoz dengesidir yani tuz bir yerde varsa, vücudun suları da tuzun olduğu yere gider ve orayı sulandırır. Yani klor hücre içinden nefes borusu boşluğuna çıkamayıp, sodyumda içeriye geri dönünce suda çıkmak için bir neden bulamaz. Bu durum nefes borusunun içerisinde, karaciğerin safra kanallarında, pankreasın sindirim maddelerini yaptığı ve bağırsağa döktüğü kanallarında su azalması meydana gelir. Aynı şekilde kadın ve erkek üreme organlarının kanallarında da sıvı azalması meydana gelir.

Sıvı, salgıların akışkanlığını sağlayan en önemli maddedir. Solunum sisteminde nefesimizin kuru olmamasını sağlayan bu salgılarda kuruma meydana gelirse nefes borumuzun içinde tıkanıklıklar ve kuru taşlaşmış balgam tıkaçları meydana gelmeye başlar. Normalde attığınız, tükürdüğünüz balgam akciğerin içerisinde taşlaşmaya başlar. Aynı şekilde karaciğerin içinde akışkan halde bulunan safra bağırsağa akamayıp tıkanıklıklar meydana gelecektir. Karaciğer safrasını boşaltamadığı için bu atılamayan safra karaciğeri tahriş etmeye başlayacaktır.

Kistik fibrozis hastalığının en belirgin özelliklerinden bir diğeri ise pankreasın işlevsizliğidir. Pankreasın içinde normalde yağların sindirimini sağlayan enzimler yapılmakta ve bağırsağa dökülmektedir. Yemek yemeye başladığımız zaman pankreas çalışır ve lipaz dediğimiz yağları parçalayan bir maddeyi bağırsağa döker. Kistik fibrozis’ te bu kanallar tıkalı olduğu için pankreas üretimi meydana getirecek fakat bağırsağa boşaltamayacaktır. Bundan dolayı, kistik fibrozis olan çocuklar yedikleri yemeğin içindeki yağları parçalayıp vücut tarafından sindirilebilir hale getiremeyecek ve vücudun yapı taşları için faydalı yağlar dışkılarıyla olduğu gibi çıkacaktır. Dolayısıyla bu çocuklar çok fazla ve yağlı dışkılarlar. Sindirim bozukluğu nedeniyle vücudun içine yağ geçemediği için büyüme ve gelişmeleri geri kalır.

Genellikle kolesterol ve tansiyon hastalıklarına neden olan yağlar yetişkinlerde az kullanılsın istenir. Fakat gelişme çağında olan çocuklarda hücrelerin en önemli yapı taşlarından biri yağdır. Nasıl bir evi inşa ederken çimento, tuğla, tahta ve demir en önemli yapı taşlarıysa insan içinde yağ bir o kadar önemlidir. Kistik fibrozis’ li çocuklarda kilo alamama gibi çok ciddi bir sorun ortaya çıkar. Kanalların şişmesi neticesinde pankreas enzimlerini bağırsağa atamaz ve tahriş olarak kendi kendini yok etmeye başlar. Bir süre sonra kan şekerini düzenleyen insülin hormonunu yapan başka noktaları da bozulmaya başlar.

Erişkin yaşa gelmiş kistik fibrozis’ li insanlarda insülin salınamamasından dolayı şeker hastalığı da ortaya çıkamaya başlayabilir. Asıl problem solunum sisteminde olmakla beraber ileri yaşlara gelmiş kistik fibrozis hastalarında karaciğer hastalığı, siroz ve şeker hastalığı bulunabilir. Aynı şekilde üreme organlarında kadın yumurtalarının rahme taşındığı tüplerde ve erkeklerinde yumurtalarını üretip taşıdıkları kanallarda tıkanıklıklar olduğu için erkeklerde üreme faaliyeti hiç olmaz kadınlarda da düşük ihtimalle ortaya çıkar.